Обнаружен новый диагностический признак редких генетических заболеваний у детей
Ученые НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера Минздрава России открыли новый диагностический признак, повышающий точность выявления редких генетических заболеваний у детей. Вместе с коллегами из Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова (Москва) специалисты описали ранее неизвестный радиологический признак, который помогает в диагностике тяжелого врожденного заболевания скелета. Результаты исследования опубликованы в высокорейтинговом международном научном журнале Diagnostics.
Подробнее о значимости этого исследования корреспонденту «Научной России» рассказал его руководитель — заместитель директора по научной работе НМИЦ им. Г.И. Турнера Минздрава РФ, доктор медицинских наук, профессор Владимир Маркович Кенис.
«В современной медицине молекулярно-генетический анализ стал безусловным стандартом. Однако парадокс наследственных заболеваний скелета заключается в том, что мутация в одном и том же гене — в нашем случае COL2A1 — дает широчайший спектр клинических фенотипов: от раннего артроза до тяжелейших деформаций, несовместимых с жизнью. Поэтому клиницистам крайне нужны тонкие радиологические ориентиры, чтобы прогнозировать течение болезни у конкретного пациента.
Вместе с коллегами — научным сотрудником отдела нейроортопедии, системных и орфанных заболеваний НМИЦ им. Г.И. Турнера кандидатом медицинских наук Евгением Мельченко, а также клиническими генетиками, доктором медицинских наук Татьяной Марковой и Дарьей Городиловой из МГНЦ им. Н.П. Бочкова, — мы проанализировали массив данных, собираемый годами. В рутинной практике на эту особенность редко обращают внимание, но мы заметили атипичную картину: у ряда пациентов верхняя ветвь лобковой кости формировалась из множественных центров окостенения.