Найдены доказательства роли определенного варианта гена в риске родить недоношенного ребенка
Поломка в гене, который отвечает за расслабление мускулатуры разных органов, включая матку, свидетельствует об угрозе рождения ребенка раньше срока. Генетическое тестирование, которое проводят будущей маме, позволяет выявить риски и подобрать терапию персонально для конкретной женщины. К такому выводу пришли ученые Сеченовского Университета и их коллеги, проведя исследование с участием 120 женщин. Об этом рассказала директор Клиники акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева Сеченовского центра материнства и детства, заведующая кафедрой акушерства и гинекологии №1 Первого МГМУ профессор Раиса Чилова.
По данным ВОЗ, раньше срока, то есть до 37 полных недель беременности, рождается от 4% до 16% младенцев в зависимости от страны проживания. Преждевременные роды могут стать причиной различных заболеваний новорожденных, что относит их к одной из главных проблем современного акушерства во всем мире. Поэтому одним из основных направлений работы кафедры акушерства и гинекологии №1 Сеченовского Университета является разработка персональной токолитической фармакотерапии, то есть терапии, которая тормозит сокращения матки, предотвращая слишком ранние роды.
Выявить риски преждевременных родов и оценить эффективность лечения помогает фармакогенетическое тестирование, то есть определение генов, от которых зависит ответ на терапию тем или иным лекарственным препаратом. «Ученые во всем мире изучают гены, наличие которых у матери влияет на риск возникновения угрозы преждевременных родов. Мы в Сеченовском Университете оценили ряд вариантов различных генов, которые могут иметь значение в данном случае», – рассказала профессор.
В исследовании, которое ученые Сеченовского Университета провели вместе с коллегами из других медицинских центров, приняли участие 120 женщин. Шестидесяти из них потребовалась терапия, чтобы сохранить беременность. А в контрольной группе были мамы, у которых во время беременности не возникло осложнений.
Исследователям впервые удалось показать роль определенного полиморфизма (Gly16Arg) гена, ответственного за работу бета-2-адренергического рецептора (ADRB2) в возникновении угрозы преждевременных родов.
Сам ген ADRB2 кодирует бета-2-адренергические рецепторы, которые участвуют в регуляции работы многих систем организма и способны расслаблять гладкую мускулатуру различных органов, в том числе матки. При определенном полиморфизме, то есть варианте этого гена – Gly16Arg, – процесс нарушается, и матка может начать сокращаться невовремя, задолго до срока, когда ребенок должен появиться на свет. «Полиморфизм – это варианты одного и то же гена, которые возникают из-за постоянной мутации и перекомбинирования. Например, ген антимюлерова гормона кодирует белок, влияющий на формирование пола будущего ребенка. Но может возникнуть “поломка”, и тогда у человека вместо “классического” варианта этого гена будет один из вариантов, который нарушит процесс полового созревания. Так и в нашем исследовании – определенные варианты гена ADRB2 могут повлиять на работу матки», – пояснила Раиса Чилова.
Полученные данные позволяют не только выявить риски, но и оценить эффективность терапии. Так, если женщина – носитель того варианта гена ADRB2, который не справляется со своей задачей, эффективность лечения лекарствами, расслабляющими мускулатуру матки за счет воздействия на бета-2-адренергические рецепторы, снижается. И, чтобы не терять драгоценное время, когда есть риск слишком ранних родов, можно воспользоваться данными генетического тестирования, подобрать наиболее эффективные препараты и скорректировать их дозы.
«Молекулярно-генетическое исследование гена ADRB2 уже помогает врачам во всем мире оценить эффективность терапии бронхиальной астмы, так как интересующие нас рецепторы воздействуют и на гладкие мышцы бронхов – расслабляют их и облегчают пациенту дыхание. Теперь исследуемый нами маркер помогает подарить женщинам радость материнства», – отметила директор Клиники акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева Сеченовского Университета.
В Сеченовском центре материнства и детства пациенткам при угрозе преждевременных родов назначают комплексное лечение – в него входят как препараты, которые стимулируют рецепторы, расслабляющие мускулатуру матки, так и лекарства с иным действием – они подавляют рецепторы, стимулирующие роды, и блокируют структуры клеток, играющие ключевую роль в сокращении тканей.
Информация предоставлена Управлением по связям с общественностью Сеченовского Университета
Источник фото: Boris Gonzalez / Pixabay
Разместила: Ирина Усик